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亚博体育最新官网:正常夫妻先后生出两个耳聋宝宝 查出基因成功阻断遗传

发布时间:2019-11-09 00:00:00 丨 浏览次数:

一对听力正常的夫妻,竟然先后生下了两个耳聋宝宝。日前,夫妻俩咨询湖北省妇幼保健院专家并通过基因检测才发现,两人恰巧都携带耳聋基因,每次生育聋儿的风险都是25%,但幸运的是,找出了致病基因后,夫妻俩可以通过第三代试管孕育一个健康的宝宝。

5年前,阳新县的方女士和丈夫陈先生生下了大儿子,孩子一岁时才发现有先天性耳聋。2年前,夫妻俩决定拼一把,在忐忑中生下了二胎女儿,但不幸的是,这个宝宝竟然又是耳聋患儿。

为什么夫妻二人听力正常,却连续生下两个耳聋宝宝?日前,方女士和丈夫来到省妇幼保健院咨询,遗传医学中心主任宋婕萍在问诊中得知,夫妻俩虽然听力正常,但方女士的母亲是耳聋患者,她建议两人做耳聋基因筛查。检查结果显示,夫妻俩恰巧均为同一种耳聋基因的隐性携带者,每次生育都有1/4的机会生出聋儿,而之前的两个宝宝正是遇到了这1/4的几率。

再次生育,依然还要面临25%的风险,但夫妻俩迫切地想要一个健康的宝宝。在宋主任的建议下,两人到该院生殖中心咨询了第三代试管婴儿技术,可以对胚胎进行筛选干预生下健康宝宝。

该院耳鼻喉科专家也为方女士的两个耳聋宝宝做了检查,两人都是双耳极重度听力损失,医生建议家长尽早给孩子做人工耳蜗植入及语言康复训练,避免“因聋致哑”。

据了解,在我国,每年有近3万名先天性耳聋患儿出生,其中2/3的先天性感音神经性耳聋与遗传因素有关。我国约有5%的听力正常人携带耳聋突变基因,如果恰巧夫妻两人都携带有耳聋基因,那么他们的孩子就存在很高的耳聋风险。近年来,省妇幼保健院遗传医学中心耳聋基因筛查阳性率约为36.1%,其中大部分是听力正常人。

目前,基因检测是产前诊断遗传性耳聋的唯一有效方法,有家族耳聋史的夫妻可以在孕前进行检测,及早排查携带耳聋基因的可能性。宋婕萍介绍,除了先天性耳聋,有些耳聋基因是“潜伏”在人体内,会在一针注射药或者一巴掌的诱发下致聋,这类迟发性耳聋都可以通过基因筛查检测出来。

本周日上午,省妇幼将组织“2019年国际聋人节大型义诊公益活动”,免费为100名临床诊断为耳聋或者疑似患者,以及有耳聋家族史的人群进行耳聋基因检测,价值700元,符合要求的人群可拨打省妇幼保健院遗传医学中心电话87169309进行报名。

通讯员周建跃 温红蕾 黄洁莹

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